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Séminaire du 20 Mars 2015 à l’UGSF, Dr M.A. Recchi-Krzewinski, salle B. Fournet (C9)

par Emmanuel Maes - publié le

« Story on TMEM165’s Isoforms »

Animé par le Dr Marie-Ange Recchi-Krzewinski
de l’équipe : « Trafic Intracellulaire »
le vendredi 20 Mars à 11 heures, salle Bernard Fournet (Bât C9, sous-sol)

Résumé : Les CDG ( congenital disorders of glycosylation) sont des pathologies génétiques rares et héréditaires à transmission autosomale récessive affectant la glycosylation. Un défaut dans le gène TMEM165 engendre une pathologie affectant la glycosylation au niveau de l’appareil de Golgi : CDG de type II. Le gène TMEM165 code une protéine de 324 AA possédant 7 domaines transmembranaires. La fonction de TMEM165 est, à ce jour, inconnue mais des résultats préalables laissent supposer que cette protéine pourrait réguler les flux de calcium et de proton au niveau du Golgi. Un dysfonctionnement de cette protéine (cas des patients CDG) entrainerait alors une perturbation de l’homéostasie du calcium et du pH de l’appareil de Golgi créant ainsi un nouvel environnement pouvant perturber le processus de Glycosylation. Dans le cas des canaux ioniques, de nombreuses isoformes protéiques, issues de transcrits obtenus par épissage alternatif, sont retrouvées fréquemment et jouent un rôle important dans la régulation de leurs fonctions. Dans cette étude nous montrons que le gène TMEM165 produit différents transcrits, par épissage alternatifs, conduisant à des isoformes protéiques.